Descripción del Proyecto
Desarrollo de un sistema informático de gestión de los datos genómicos con el fin de poder facilitar el diagnóstico, tratamiento y determinación de la predisposición de una persona a determinadas enfermedades.
Oportunidades y objetivos de innovación (motivaciones)
Estas tecnologías van creando las condiciones para que un futuro próximo podamos disponer de una gran cantidad de datos genómicos y moleculares susceptibles de ser explotados en la predicción, diagnóstico y tratamiento de ciertas enfermedades siguiendo abordajes ad-hoc, o sea, mediante estrategias de “medicina personalizada”.
Este proyecto de innovación se planteó los siguientes objetivos:
- Desarrollar un sistema informático que ayude a gestionar e interpretar la gran cantidad de datos genómicos y genéticos generados por estas plataformas.
- Disponer de una herramienta adecuada que permita tanto el procesado e integración del alto volumen de datos obtenidos como la obtención de información útil acerca de (la predisposición a) la patología y características clínicas de interés del paciente.
- Generar información de forma concisa que facilite la toma de decisiones por parte de los expertos a la hora de abordar un diagnóstico o un tratamiento que responda a las necesidades específicas de cada individuo.
El resultado final del proyecto se conformará de 5 módulos:
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Organizador para cualquier tipo de colección de datos genómicos y clínicos.
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Analizador de datos genómicos con varios métodos ya integrados.
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Identificador de alteraciones funcionales.
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Identificador de relaciones genes-enfermedades.
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Visualizador de datos y resultados.
Tecnología de base
El proyecto parte del desarrollo de un sistema de integración de datos genómicos relacionados con el cáncer (IntOGen: Integrative OncoGenomics, www.intogen.org) y un sistema (funcSTAR) para identificar SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) con una posible implicación funcional para el proyecto del mapa de haplotipos de la rata. El grupo también tiene una amplia experiencia en la utilización de bases de datos médicas como OMIM, lo que en su conjunto deber servir de base para el desarrollo de la nueva tecnología propuesta.
Socios participantes en el proyecto
Para la ejecución de este proyecto participa un grupo de investigación de la Universidad Pompeu Fabra formado por biólogos, bioinformáticos e ingenieros informáticos con experiencia previa en la identificación de las bases genéticas de enfermedades como el cáncer. Los principales partícipes son:
- Nuria Lopez-Bigas: Doctorada en genética médica (Bases moleculares de la sordera hereditaria) realizó estancias postdoctorales en el European Bioinformatics Institute (Cambridge, UK) y en el CRG (Barcelona), realizando un estudio para la caracterización computacional y predicción de genes implicados en enfermedades hereditarias
- Christian Perez-Llamas: Ingeniero superior en informática, con experiencia en bioinformática y medicina (ha liderado el desarrollo de software en los proyectos IntOGen y GiTools), y será el encargado de supervisar el desarrollo del software.
- Roderic Guigó: Actúa como consultor externo del proyecto por su reconocido prestigio en el análisis de datos de secuenciación de nueva generación
A la tecnología de base de la UPF, se añade la amplia experiencia del Institut de Genètica Mèdica i Molecular S.L.U. en el I+D+i de proyectos con estas características.
Entidad que asume el proyecto
El proyecto lo asume el Institut de Genètica Mèdica i Molecular (IGEM S.L.U.) que radica en la Comunidad Valenciana, y que es una entidad íntegramente participada por Sistemas Genómicos S.L., empresa de amplio reconocimiento y experiencia en la investigación, desarrollo y comercialización de aplicaciones analíticas basadas en las técnicas de ADN y ARN, y en la prestación de servicios médicos en el campo del asesoramiento genético de enfermedades hereditarias.
IGEM es consciente que algunos clínicos son reacios a enfocar los protocolos terapéuticos en función de datos moleculares. Sin embargo están convencidos que el escenario está cambiando y que el futuro pasa por pautar tratamientos personalizados. Por ello espera gracias a esta colaboración obtener un producto eficaz, útil y sencillo que poder ofrecer a los clínicos.
El objetivo de IGEM en esta colaboración es llevar al mercado los desarrollos bioinformáticos de excelencia que se obtengan por el grupo de investigación de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) que participa como socio de este proyecto.
Modalidad de transferencia
La UPF otorga a IGEM una licencia exclusiva de uso sobre el background para el desarrollo del proyecto, limitada a la aplicación en medicina personalizada.
Marco de financiación por InnoCash
El programa InnoCash aprobó una financiación para el proyecto de 500.000 €, que se suman a la aportación de 1.500.000 € que se comprometió a realizar IGEM, como entidad inversora privada y beneficiaria directa de los resultados.
Los dos primeros años, objeto principal de la financiación, estarán dedicados al desarrollo del servicio de medicina personalizada y su enfoque al mercado, y los tres siguientes a la explotación de los resultados y la comercialización de los servicios.
Las razones por las que InnoCash aprobó la financiación se deben a que: 1) La propuesta científico-tecnológica era robusta, 2) El socio empresarial tiene un reconocido prestigio en el desarrollo y comercialización de aplicaciones en el campo de la genómica, 3) Posibilidad de llevar al mercado una solución bioinformática de excelencia internacional.